Cell:揭示在卵子和精子形成过程中发生基因突变的新机制
来自美国纪念斯隆凯特琳癌症中心的研究人员利用一种突变小鼠品系作为一种手段发现了关于形成卵子和精子(也被称为生殖细胞)的减数分裂过程的新线索。他们了解到DNA的断裂如何导致意想不到的有害突变类型。了解生殖细胞中的突变如何产生很重要,因为它们可能导致流产和遗传疾病。
基于CRISPR基因编辑技术的疗法或会产生携带致癌突变的细胞!
来自美国国立卫生研究院等机构的科学家们通过研究发现,基于CRISPR -Cas9的基因编辑(尤其是基因敲除)或许会让细胞产生于癌症相关的基因突变形式,这些研究发现强调了对接受基于CRISPR -Cas9的基因编辑疗法来修饰癌症相关基因突变患者及时监测的必要性。
科学家揭示新冠病毒delta和kappa突变毒株发生免疫逃逸的分子机制!
来自华盛顿大学等机构的科学家们通过研究揭示了大流行性冠状病毒delta和kappa突变毒株如何帮助其避免被宿主机体的抗体所识别。
Sci Rep:特殊的酪氨酸基因点突变或会让机体更易于患上非酒精性脂肪肝
来自日本筑波大学等机构的科学家们通过研究发现,携带酪氨酸基因点突变的白化病小鼠相比携带非突变基因的小鼠而言或许更易于患上NASH。
Nature:“最强癌基因”KRAS靶向治疗耐药后,基因突变竟“遍地开花”!
要说最近几年里,针对哪个位点的靶向治疗药物最让人欣喜,那奇点糕会毫不犹豫投票给对抗“最强癌基因”——KRAS的小分子靶向药。毕竟KRAS基因突变频率较高的胰腺癌、结直肠癌和非小细胞肺癌(NSCLC)都不是善茬,许多患者此前没有精准治疗药物可用。sotorasib、adagrasib这些抑制KRAS G12C突变的靶向药先行者,已经报告了不错的初步
PLoS Genet:携带至少两个PIK3CA基因的突变拷贝或许才会使乳腺癌更具侵袭性
来自英国伦敦大学学院等机构的科学家们通过研究揭开了酶类PI3K的活性与编码该酶的PIK3CA基因突变之间的神秘关联。
安进Lumykras(sotorasib)在欧盟即将获批:治疗KRAS G12C突变肺癌疗效强劲!
Lumakras/Lumykras是经过近40年研究后批准的第一个KRAS靶向疗法,在中国被授予了“突破性治疗药物”。
这两种基因突变,对NSCLC患者预后有显著影响
肺癌仍然是全球发病数第二、致死数第一的恶性肿瘤“大魔王”,不过随着分子诊断技术的不断发展,肺癌尤其是非小细胞肺癌(NSCLC)的治疗,已进入分子分型指导的时代,发现灵敏的诊断及预后标志物,也是NSCLC诊疗进步的重要途径。近日,来自德国科隆大学医院的Reinhard Buettne团队在Journal of Thoracic Onco